Diagnóstico tardio de AME ainda atrasa tratamento no Brasil

Agosto é marcado pela campanha de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara que compromete os neurônios responsáveis pelos movimentos. No Brasil, entidades que acompanham pacientes alertam que a demora para diagnosticar e iniciar o tratamento pode provocar perdas motoras irreversíveis.

Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) apontam que crianças com AME tipo 1 são diagnosticadas, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Após a confirmação da doença, a espera pelo início do tratamento chega, em média, a 1,7 ano. Em outros países, esse período pode ser inferior a um mês.

Um dos principais obstáculos apontados pelo instituto é a demora na ampliação do teste do pezinho. A Lei nº 14.154/2021 ampliou a lista de doenças que podem ser rastreadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS), mas, cinco anos após a aprovação, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada.

Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação. O Ministério da Saúde estabeleceu até 2030 como prazo para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, porém, está prevista somente na última etapa do cronograma.

Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, identificar a doença nos primeiros meses é fundamental para preservar os movimentos.

“A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas”, afirma.

Tratamento

O Cadastro Nacional da AME, que reúne informações sobre pacientes da doença no país, também aponta dificuldades no acesso às terapias. Entre pessoas com AME tipos 1 e 2, 39% só começaram o tratamento depois de recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível pelo SUS, o índice chega a 73,9%.

A diferença provocada pelo diagnóstico precoce pode ser observada na história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Os dois filhos dela, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram trajetórias diferentes.

Heitor foi diagnosticado aos três meses, depois de sofrer uma parada respiratória. Ele precisou ser internado em uma UTI, foi entubado e passou por traqueostomia.

“Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, conta Keila.

Quando Heloisa nasceu, a família já conhecia o risco da doença e realizou o teste genético imediatamente. O resultado saiu quando ela tinha 15 dias e, seis dias depois, o tratamento foi iniciado.

“Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, relata a mãe.

A AME ainda não tem cura, mas o Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para controlar a progressão da doença. Entre elas está o Zolgensma, terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões.

Mesmo com a disponibilidade dos medicamentos, famílias ainda enfrentam dificuldades para conseguir respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento em casa. Em alguns casos, a falta desses recursos mantém pacientes internados por longos períodos.

Com informações da Agência Brasil